Defekt im X-Chromosom :
Fragiles Erbgut

Von Hildegard Kaulen
Lesezeit: 5 Min.
Gene unter der Lupe (Symbolbild): Beim fragilen X-Syndrom tauchen im sogenannten FMR1-Gen drei DNA-Bausteine mindestens zweihundert Mal auf.
Ein kleiner Defekt im X-Chromosom kann zu erheblichen Behinderungen führen. Warum variieren die Symptome so stark? In einer kolumbianischen Stadt könnten Forscher die Antwort finden.

Sein Interesse an Ricaurte ist fast so alt wie er selbst. Schon als Kind waren Wilmar Saldarriaga-Gil während seiner Ferien in der Stadt im Herzen von Kolumbien die vielen schlaksigen Männer und Frauen aufgefallen. Sie hatten große Ohren, sprachen wenig und mieden jeden Augenkontakt. Heute weiß der Genetiker von der Universität Valle im benachbarten Cali, dass fünf Prozent der Einwohner vom fragilen X-Syndrom betroffen sind. Damit leben dort in einer kleinen Bevölkerungsgruppe relativ viele Männer und Frauen mit dieser Entwicklungsverzögerung.

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