Imunitní systém ke své činnosti využívá složité, vzájemně propojené komunikační systémy a zároveň je propojen s prakticky všemi ostatními systémy těla. Poruchy imunity jsou proto spoluzodpovědné za mnohá onemocnění, jež dříve s imunitním systémem nebyla spojována. Mohou se projevovat nejen náchylností k infekcím, ale také autoimunitními nebo alergickými onemocněními a někdy též zvýšeným rizikem vzniku nádorů. Molekulárně-buněčný výzkum vzácných poruch imunity tak skýtá unikátní možnost rozpoznávat dosud neobjasněné mechanismy imunitního systému.
Oceněná práce Markéty Bloomfield a Zuzany Paračkové má dva hlavní výstupy. Prvním je tzv. diagnóza výzkumem, kdy jsou pro pacienty s nejasnou či vzácnou diagnózou sestaveny individuálně designované protokoly výzkumné analýzy. Získané výsledky pak umožňují navrhnout konkrétní léčebně-preventivní strategie. Druhý výstup má větší přesah. Popis buněčných a klinických fenoménů spojených s danou genetickou mutací totiž umožňuje ozřejmit funkci postiženého genu a proteinu a jejich zapojení v biologických procesech.
"Je zřejmé, že teprve když detailně porozumíme příčině vzniku nějaké nemoci, můžeme pacientům efektivněji pomoci navržením terapie cílící přímo na mechanismus jejího vzniku, nejen tlumit příznaky nemoci,“ vysvětluje hlavní smysl výzkumu Markéta Bloomfield.
Okamžiky radosti
Podle Zuzany Paračkové bylo na celém projektu nejtěžší publikovat získaná data v mezinárodních časopisech. "Častokrát nás odmítali, protože naše závěry vycházely z výzkumu jediného pacienta nebo jen malé skupinky,“ říká. O to radostnější pro ni bylo, když se ukázalo, že některé výsledky získané u těchto vzácných onemocnění lze přenést i na větší skupiny, jako jsou například některá onkologická či hematologická onemocnění.
Markétu Bloomfield zase potěšilo zjištění, že pracujete-li se vzácnými nemocemi, je relativně snadné spojit se s týmy ze zahraničí. "Krásné bylo také sledovat, jak se naši pacienti s ochotou a zájmem zapojují do výzkumu – podporují nás, zajímají se o výsledky. Kolikrát chce darovat krev na výzkum dobrovolně malý sourozenec nebo kamarád nemocného dítěte. Právě toto mě na této práci nesmírně těší a motivuje,“ svěřuje se.
Do soutěže se přihlásily, protože věří, že řada důležitých objevů a vynálezů, ze kterých profituje moderní civilizace, začala něčím zájmem o velmi vzácný, často okrajový jev. "Zajímalo nás, zda s podobným backgroundem dokážeme zaujmout odbornou porotu prestižní soutěže,“ říkají. Ocenění považují za obrovskou hnací sílu a doufají, že se jim získáním Ceny Wernera von Siemense podaří zvýšit povědomí o významu výzkumu vzácných onemocnění, a to nejen na poli imunodeficitů.
A jak tráví volné chvíle? Markéta Bloomfield hlavně s rodinou. "Mám dvě báječné děti, jejichž potřeby, nápady a názory zatím stále vyplňují velkou část mého nepracovního života. Ráda mám také procházky se svým psem Májou,“ vypočítává své volnočasové aktivity. Zuzana Paračková velmi ráda cestuje a sportuje – v oblibě má především chození po horách, lyžování nebo potápění. "Hory a sport mě učí trpělivosti, překonávání a neuvěřitelně čistí hlavu,“ vysvětluje. "V rámci prokrastinace ráda vytvářím videa z laboratoře a angažuji se v iniciativě Zeptej se vědce, která popularizuje vědu na sociálních sítích,“ dodává.
